I fattori di rischio del tumore del colon-retto
I principali fattori di rischio per lo sviluppo di sono tumori del colon-retto:
- età avanzata (anche se negli ultimi anni, accanto a una graduale riduzione dell’incidenza generale del cancro del colon-retto, si è assistito a un preoccupante aumento di questo tumore nella sua forma “sporadica”, ovvero non associata a fattori familiari o genetici, nei pazienti più giovani, tradizionalmente considerati a basso rischio per lo sviluppo di questa neoplasia).
- storia familiare
- presenza di malattie infiammatoria croniche dell’intestino (malattia di Crohn o colite ulcerosa)
- pregressa asportazione di polipo adenomatoso o di tumore del colon-retto
- sovrappeso/obesità e scarsa attività fisica
- elevato consumo di carne rossa, insaccati, grassi, soprattutto se di origine animale, farine e zuccheri raffinati. Una dieta ricca in frutta e verdura, carboidrati non raffinati e vitamina D contribuisce a ridurre il rischio di sviluppare un tumore del colon-retto
- fumo e consumo di alcol
Tuttavia, più di un paziente su quattro ha una storia familiare per il tumore del colon-retto, e nel 5% dei casi vi è una riconosciuta predisposizione ereditaria. Questo significa che vi sono dei pazienti che sviluppano tumore del colon-retto perché portatori di una mutazione genetica.
Spesso si tratta di pazienti in età inferiore a 40 anni, che non rientrano quindi nella popolazione a cui si rivolge lo screening. Individuare questi pazienti è molto importante sia per prendere le misure necessarie al trattamento del tumore, sia per prevenire o diagnosticare precocemente con screening, esami diagnostici e test di genetica molecolare, l’insorgenza della stessa malattia anche nei familiari stretti, che potrebbero essere portatori della medesima mutazione.
Esami di screening per il tumore del colon-retto
Nella maggior parte dei casi, iltumore del colon-retto ha origine da lesioni benigne chiamate polipi adenomatosi che nel tempo si trasformano prima assumendo un quadro di displasia di basso grado, poi di displasia di alto grado ed infine di vero e proprio tumore. È in questo periodo di tempo che si inseriscono efficacemente gli esami di screening per il tumore del colon-retto: la diagnosi precoce, infatti, permette di eliminare precocemente i polipi prima che abbiano acquisito caratteristiche pericolose di malignità.
Lo screening si basa sulla ricerca del sangue occulto nelle feci ogni 2 anni, a partire dai 50 anni di età. Se il test risulta positivo, diventa obbligatorio sottoporsi a una colonscopia che confermi o escluda la presenza di un tumore o di polipi (lesioni precancerose) quale causa della positività del test.
Su base individuale, le persone di età superiore a 50 anni possono decidere di sottoporsi direttamente a colonscopia di screening, che ha una maggiore sensibilità nel diagnosticare le lesioni precancerose e permette, contestualmente, di trattare tali lesioni.
Per le persone con familiarità per il cancro colorettale, secondo le linee-guida internazionali vigenti, è raccomandato anticipare a 40 anni l’esecuzione della prima colonscopia. Purtroppo questa raccomandazione è spesso trascurata.
Counseling genetico per il tumore del colon-retto
Chi ha familiari stretti di primo grado (padre, madre, fratello o sorella) a cui è stata diagnosticata la malattia, ha un maggiore rischio di sviluppare un tumore del colon-retto. Pertanto, in caso di sospetto di essere portatore di un rischio maggiore, è raccomandato rivolgersi al medico per una valutazione clinica. In caso lo specialista ritenga necessario un ulteriore approfondimento, è possibile sottoporsi ai test genetici-molecolari e stabilire il programma di prevenzione più adeguato. I difetti genetici trasmissibili ereditariamente e responsabili del tumore del colon-retto sono oggi in buona parte identificabili con appropriati test di laboratorio di genetica molecolare.
L’indicazione al counseling genetico viene definita secondo i due criteri di Bethesda, ossia:
- la presenza o l’assenza di polipi multipli (si parla di poliposi – attenuata – al di sopra di 10 polipi)
- le caratteristiche di presentazione della patologia nell’individuo affetto e nella sua famiglia; come ad esempio cancro in età giovanile (sotto i 50 anni), anche di altri organi (in particolare, utero, ovaie, stomaco); presenza di cancri multipli (alla diagnosi, quindi sincroni, o nel tempo, metacroni); aggregazione familiare della malattia (più di 2 membri affetti).
In base a questi criteri, si valuta l’indicazione ai test molecolari. I test oggi disponibili e codificati in questo settore di patologia sono:
- la ricerca dell’instabilità dei micro-satelliti (MSI) e la determinazione dei difetti nel sistema del riparo del DNA
- la ricerca di specifiche mutazioni in geni predisponenti (APC, MTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMAD4).
In Italia, oltre 43.700 nuovi casi l’anno; 20.282 donne e 23.420 uomini (dati 2022)
I dati recenti mettono in luce un aumento annuo dello 0,4% in persone con meno di 50 anni. Purtroppo sono colpite anche persone con meno di 30 anni Grazie alle campagne di screening la diagnosi precoce ha fatto registrare una diminuzione della mortalità. Quindi, pur aumentando il numero dei casi, diminuisce il numero dei morti; a conferma dell’importanza di sottoporsi agli accertamenti necessari per fare una DIAGNOSI PRECOCE o, addirittura (in alcuni casi) a PREVENIRE la formazione del tumore.
Puoi richiedere un appuntamento gratuito della durata di 20 minuti per conoscere la validità dei test e per avere consigli in base alla tua anamnesi, o “storia clinica”; è la prima tappa del percorso diagnostico.
OncoNext® è la divisione di Eurofins Genoma dedicata all’oncologia.
I test Onconext® rilevano mutazioni germinali e mutazioni somatiche mediante l’analisi di sangue o di campioni di tessuti raccolti tramite biopsia. Appartengono a questa divisione i test: OncoNext® Risk, per la ricerca di mutazioni germinali predisponenti allo sviluppo di tumori, OncoNext® Liquid per la ricerca di mutazioni somatiche nel DNA tumorale libero circolante presente nel sangue periferico, OncoNext® Tissue per la ricerca di mutazioni somatiche in tessuti tumorali.
